Zum Gl\u00fcck sind die meisten Erkrankungen gut bekannt und haben ein mehr oder weniger klares Krankheitsbild. Der Hausarzt oder die Fach\u00e4rztin k\u00f6nnen bei der gro\u00dfen Mehrheit ihrer Patienten schnell eine passende Diagnose stellen oder zumindest die notwendigen Untersuchungen in die Wege leiten, um die Krankheit zu identifizieren und dann mit der Therapie zu beginnen. Aber es gibt auch seltene Erkrankungen, die selbst von Spezialisten nur mit M\u00fche erkannt werden k\u00f6nnen.<\/p>\n\n\n\n
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\u00bbDiese sogenannten seltenen Erkrankungen sind zum Teil gar nicht so selten\u00ab, sagt Michael von Wagner, \u00c4rztlicher Leiter der Stabsstelle Medizinische Informationssysteme und Digita\u00adlisierung an der Universit\u00e4tsmedizin Frankfurt. In Deutschland haben vermutlich rund vier Millionen Menschen eine dieser mehr als 6000 seltenen Erkrankungen. Manche dieser Krankheiten sind keineswegs exotisch und treten durchaus h\u00e4ufiger auf. \u00bbBei der Hepatitis vom Typ C etwa haben bis zu 20 Prozent der Patientinnen und Patienten keine auff\u00e4lligen Leberwerte, aber einige davon rheumatische Beschwerden\u00ab, so von Wagner. \u00bbUnd bei der Mukoviszidose, im Fachjargon zystische Fibrose genannt, kann es zu sehr unterschiedlichen Verl\u00e4ufen kommen, bei denen verschiedene Organe betroffen sind.\u00ab<\/p>\n\n\n\n
Ein Hausarzt steht nun als Anlaufstelle f\u00fcr alle m\u00f6glichen Beschwerden vor dem Problem, dass er diese gro\u00dfe Anzahl unterschiedlicher Krankheitsbilder unm\u00f6glich alle auf dem Schirm haben kann. Was also tun \u2013 vor allem, wenn ein Patient wieder von der Fach\u00e4rztin zur\u00fcckkommt und immer noch keine klare Diagnose vorliegt?<\/p>\n\n\n\n
\u00bbF\u00fcr viele dieser Erkrankungen gibt es selbst in einem Land wie Deutschland nur wenige Spezialisten, die sich mit dem Krankheitsverlauf und der Diagnose gut auskennen und sie auch weiter erforschen\u00ab, erkl\u00e4rt von Wagner. \u00bbDeshalb haben wir das Projekt SATURN auf den Weg gebracht, damit Haus\u00e4rztinnen und Haus\u00e4rzte die richtigen Spezialisten finden, wenn sich eine Diagnose zu stellen als schwierig erweist.\u00ab<\/p>\n\n\n\n
Smartes Arztportal<\/h3>\n\n\n\n
SATURN steht f\u00fcr \u00bbSmartes Arztportal f\u00fcr Betroffene mit unklarer Erkrankung\u00ab. Das \u00adProjekt l\u00e4uft noch bis Ende 2024 (www.saturn-projekt.de). Weitere Projektpartner neben der Universit\u00e4tsmedizin Frankfurt sind das Institut f\u00fcr Allgemeinmedizin der Goethe-Universit\u00e4t, das Institut f\u00fcr Medizinische Informatik und Biometrie der Technischen Universit\u00e4t Dresden, das Fraunhofer-Institut f\u00fcr Experimentelles Software Engineering IESE in Kaiserslautern und das Institut f\u00fcr Allgemeinmedizin der Universit\u00e4t zu K\u00f6ln.<\/p>\n\n\n\n
Nun gibt es bereits verschiedene software\u00adgest\u00fctzte Diagnosewerkzeuge, die zum Teil auf K\u00fcnstlicher Intelligenz basieren \u2013 also auf dem Einsatz von intelligenten Algorithmen, die mit gro\u00dfen Datenbanken trainiert sind und wichtige Muster in komplexen Krankheitsbildern erkennen k\u00f6nnen. Diese Diagnose\u00adwerkzeuge sind jedoch in der Praxis schwer einsetzbar.<\/p>\n\n\n\n
Das liegt im Wesentlichen an zwei Problemen. Das erste besteht in der schwierigen \u00adVerf\u00fcgbarkeit von Spezialisten. Denn manche Systeme schlagen zwar diese oder jene Diagnose vor, verweisen aber zur weiteren Abkl\u00e4rung auf den Rat von Fachleuten verschiedener Gebiete. Diese haben aber w\u00e4hrend ihrer t\u00e4glichen Arbeit nur selten Zeit, auf externe Anfragen einzugehen \u2013 um dann eventuell doch an einen anderen Fachkollegen verweisen zu m\u00fcssen. Und die Haus\u00e4rztinnen und Haus\u00e4rzte w\u00fcnschen sich, dass ein derartiges System ihnen m\u00f6glichst auf Anhieb einen guten Ansprechpartner vermittelt. Meistens haben sie selbst erst nach ihrem \u00fcblichen Tagespensum Zeit f\u00fcr eine Recherche nach Experten. Ben\u00f6tigt wird also ein System, das mit m\u00f6glichst hoher Wahrscheinlichkeit einen Experten vorschl\u00e4gt, der auch wirklich weiterhelfen kann.<\/p>\n\n\n\n
Das zweite Problem besteht darin, dass die g\u00e4ngigen Methoden des Maschinellen Lernens nicht gut zu medizinischen Fragestellungen \u00adpassen. Denn solche Algorithmen sind f\u00fcr die Verarbeitung gro\u00dfer Datenmengen ausgelegt und gut darin, in diesen Datenmengen wiederkehrende Muster zu erkennen. \u00bbIn der Medizin ist es aber oft schon hilfreich, wenn man auch nur einen ganz \u00e4hnlichen Fall finden kann, der in der Vergangenheit richtig erkannt und behandelt worden ist\u00ab, sagt von Wagner.<\/p>\n\n\n\n
Im Projekt SATURN wird deshalb eine speziell auf die Medizin zugeschnittene Methode der K\u00fcnstlichen Intelligenz entwickelt. Sie basiert auf drei verschiedenen Standbeinen. Das erste ist ein regelbasiertes Entscheidungssystem, das unter anderem auf medizinischen Leitlinien und Expertenwissen beruht. Zweitens nutzt SATURN auch fallbasierte Analysen aus einer sogenannten Falldatenbank. Diese enth\u00e4lt zahlreiche, gut dokumentierte medizinische Patientendaten, Symptomatiken und Krankheits\u00adverl\u00e4ufe in anonymisierter Form. Und drittens kommen \u00adspeziell zugeschnittene Algorithmen des Maschinellen Lernens zum Einsatz, um die Daten\u00adbanken zu durchforsten und f\u00fcr die behandelnden \u00c4rztinnen und \u00c4rzte aufzubereiten.<\/p>\n\n\n\n
\u00bbAm Ende des Projekts soll ein browser\u00adbasiertes Portal stehen, in dem man die Symptome und Befunde eines Patienten eingeben kann\u00ab, sagt von Wagner. \u00bbDann erstellt das \u00adSystem einen Diagnosevorschlag, bei h\u00e4ufigen Krankheitsbildern werden zus\u00e4tzlich weitere Ma\u00dfnahmen vorgeschlagen.\u00ab Au\u00dferdem wird das System mit dem Versorgungsatlas f\u00fcr \u00adMenschen mit seltenen Erkrankungen (SE-ATLAS, www.se-atlas.de) verkn\u00fcpft, in dem nicht nur Expertinnen und Experten, sondern auch Selbsthilfeorganisationen f\u00fcr seltene Erkrankungen verzeichnet sind.<\/p>\n\n\n\n
Fit f\u00fcr den Praxisalltag<\/h3>\n\n\n\n
\u00bbWir wollen das gesamte System so praxistauglich und patientengerecht wie m\u00f6glich gestalten\u00ab, f\u00fchrt der Mediziner aus, \u00bbdeshalb haben wir von Anfang an eng mit der \u00c4rzteschaft zusammengearbeitet.\u00ab Denn nur, wenn ein solches System gut an die Bed\u00fcrfnisse und Arbeits\u00adabl\u00e4ufe in den Hausarztpraxen angepasst ist, wird es auch entsprechend genutzt werden.<\/p>\n\n\n\n
Wenn ein niedergelassener Arzt also einen schwierigen Fall vor sich hat, den er nicht einordnen kann, dann soll ihn das smarte Arztportal k\u00fcnftig auf mehrere Weisen unterst\u00fctzen. Zun\u00e4chst vergleicht das System die Befunde des Patienten mit den Befunden in der Datenbank, die aus klinisch validierten F\u00e4llen stammen. Darauf basierend macht es einen Diagnose\u00advorschlag. \u00bbDieser muss noch nicht richtig sein und sollte gegebenenfalls beim Spezialisten abgekl\u00e4rt werden\u00ab, so von Wagner. Anhand des SE-ATLAS gibt das System dem behandelnden Arzt aber auch gleich den passenden Kontakt an die Hand.<\/p>\n\n\n\n
Denn auch f\u00fcr erfahrene \u00c4rzte ist es nicht immer einfach und oft zeitaufwendig, f\u00fcr seltene Erkrankungen den passenden Ansprechpartner zu finden. Und auch ein Facharzt kann nicht jede seltene Erkrankung pr\u00e4sent haben, die sich in irgendeiner Form an seinem pr\u00e4ferierten Organ manifestiert.<\/p>\n\n\n\n
Deshalb verkn\u00fcpft SATURN die aufberei\u00adteten Ergebnisse aus der Falldatenbank mit \u00adent\u00adsprechenden Kontakten zu Experten und Selbsthilfeorganisationen. \u00bbEs ist genau diese Kombination von Diagnoseunterst\u00fctzung mit praxis\u00adrelevanten Kontaktm\u00f6glichkeiten, die von der \u00c4rzteschaft ebenso wie von Patientenvertretungen gew\u00fcnscht ist, wegen der wir uns einen echten Fortschritt bei der Behandlung seltener Erkrankungen versprechen\u00ab, sagt von Wagner. Bislang hat kein Expertensystem diese Erfordernisse so zusammengebracht wie SATURN. Am Ende der Laufzeit soll ein fertig einsetz\u00adbares Pilotprojekt stehen, das dann begutachtet wird und schlie\u00dflich als smartes Arztportal in den allt\u00e4glichen Einsatz kommen soll.<\/p>\n\n\n\n
Dazu m\u00fcsste das System im weiteren Verlauf evaluiert und zugelassen werden. Zudem stehen auch die Punkte Cybersicherheit und Datenschutz im Pflichtenheft. \u00bbAber wir sehen hier keine Hindernisse, denn wir haben das System so angelegt, dass all diese Erfordernisse erf\u00fcllbar oder sogar jetzt schon erf\u00fcllt sind\u00ab, erkl\u00e4rt der Mediziner. \u00bbWas wir uns f\u00fcr die Zukunft auch vorstellen k\u00f6nnen, ist eine Integration unseres smarten Arztportals in die Arzt-Software, mit der die niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen arbeiten.\u00ab Das h\u00e4tte den Vorteil, dass die Haus\u00e4rztinnen und Haus\u00e4rzte nicht eigens den Browser aufrufen und dort die Befunde eintippen m\u00fcssten. Sondern sie k\u00f6nnten gleich innerhalb ihrer Arzt-Software nach den Ergebnissen schauen. Das w\u00fcrde den Workflow vereinfachen und eine gewisse Zeitersparnis mit sich bringen.<\/p>\n\n\n\n
Doch zun\u00e4chst steht f\u00fcr alle Beteiligten erst einmal die Weiterentwicklung des Portals im Vordergrund. Ende Februar 2024 ist eine erste Testversion online gegangen. Das Projektteam hofft auf gute und kritische R\u00fcckmeldungen, um das Portal noch besser an die realen Bed\u00fcrfnisse anzupassen. \u00bbIch bin sehr optimistisch, dass wir mit diesem Projekt einen wirklichen Fortschritt bei der Diagnostizierung seltener Erkrankungen leisten k\u00f6nnen\u00ab, schlie\u00dft von Wagner. \u00bbWir haben sehr gute klinische Daten, ein geeignetes Verfahren der K\u00fcnstlichen Intelligenz sowie eine an den Praxis\u00adalltag angepasste Software.\u00ab Nicht zuletzt im l\u00e4ndlichen Raum, wo der Zugang zu Spezialisten oft schwierig ist, k\u00f6nnte ein solches System von gro\u00dfer Hilfe sein.<\/p>\n\n\n\n
Die Seite DocCheck<\/a> listet 177 der insgesamt 17\u2006000 bekannten seltenen Erkrankungen auf<\/p>\n\n\n\n Zur Person \/ Michael von Wagner<\/strong>, Jahrgang 1972, ist promovierter Mediziner und \u00c4rztlicher Leiter der Stabsstelle Medizinische Informations\u00adsysteme und Digitalisierung, Stabsstelle des \u00c4rztlichen Direktors und Vorstandsvorsitzenden, in der Rolle des Chief Medical Information Officers (CMIO). Er arbeitet eng mit dem Leiter des Dezernats f\u00fcr Informations- und \u00adKommu\u00adni\u00adkationstechnologie, Jens Schulze, sowie dem Direktor des Instituts f\u00fcr Medizininformatik, Prof. Holger Storf, zusammen und ist Gesch\u00e4ftsf\u00fchrender Direktor des gemein-samen University Center for Digital Healthcare. Er ist medizinisch-fachlich verantwortlich f\u00fcr IT-Systeme und die strategische Weiter\u00adentwicklung der Digitalisierung. Der Autor \/ Dirk Eidem\u00fcller<\/strong>, Jahrgang 1975, studierte Physik und als Nebenfach Philosophie in Darmstadt, Heidelberg, Rom und Berlin, schloss mit einem Diplom in Astroteilchenphysik ab und promovierte in Wissenschaftsphilosophie. Er wohnt in Berlin und arbeitet als freier Autor und Wissenschaftspublizist.![\"\"](\"https:\/\/aktuelles.uni-frankfurt.de\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Person_Wagnervon-500x500.jpg\")
michael.wagner@ukffm.de<\/a><\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/aktuelles.uni-frankfurt.de\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Autor_Eidemueller-500x500.jpg\")
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