Patienten mit so genannten „Seltenen Erkrankungen“ haben oft eine lange Leidensgeschichte hinter sich, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Ein Grund ist, dass für die Forschung notwendigen Patientendaten in unterschiedlicher Sprache und Form vorliegen. Das soll ein neues Verbundprojekt der Europäischen Union, an dem die Goethe-Universität federführend beteiligt ist, jetzt ändern.

Für Patienten mit Seltenen Erkrankungen gehört es in der Regel dazu, von Arzt zu Arzt, von Experte zu Experte eine umfangreiche Sammlung von Papierdokumenten wie Arztbriefen, Befunden und Bildern zu tragen. Und wenn die Diagnose schließlich gestellt wird, stehen sie vor dem Problem, die richtige Therapie zu erhalten. Um ihnen schneller helfen zu können, müssten wertvolle Informationen über Krankheitsverlauf und Therapie, die jetzt an den einzelnen Gesundheitsversorgungseinrichtungen liegen, für eine notwendige europaweite Forschung verfügbar sein.

Das neue Verbundprojekt der Europäischen Union soll die technischen und inhaltlichen Voraussetzungen dafür schaffen, dass die Versorgungsdaten gemeinsam für die Forschung genutzt werden können. Dafür erhält die Goethe-Universität von den beteiligten deutschen Einrichtungen die mit Abstand größte Fördersumme: mehr als eine Million Euro in den kommenden fünf Jahren.

In Frankfurt soll insbesondere daran gearbeitet werden, Werkzeuge für die Zusammenführung und Vereinheitlichung von Patientendaten zu entwickeln. Dazu gehören u.a. Softwarelösungen für den Aufbau von erkrankungsspezifischen Patientenregistern. In solchen Registern können fortwährend spezifische Patientendaten erfasst werden. Dadurch ergeben sich repräsentativere Patientenkollektive, deren Daten aufgrund ihrer vereinheitlichten Speicherung sehr viel einfacher analysiert werden können.

„Ich denke, wir können mit Stolz sagen: In Europa kommt man künftig an Frankfurt in Sachen Patientenregister für Seltene Erkrankungen nicht mehr so leicht vorbei“, sagt Prof. T. O. F. Wagner vom Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen. Zusammen mit Dr. Holger Storf, Leiter der Medical Informatics Group hat er in den vergangenen Jahren eine Open-Source Registerplattform für Seltene Erkrankungen entwickelt. Die darin enthaltenen Module wurden u.a. zum Aufbau einer europäischen Plattform (European Rare Disease Registry Infrastructure) verwendet. Sie bilden auch die Grundlage für die jetzt bewilligten Arbeiten in Frankfurt, die gemeinsam mit Prof. Dr. Gernot Rohde, Leiter der Pneumologie am Universitätsklinikum, zu einer Verbesserung der Interoperabilität von Registern beitragen sollen.

„Seltene Erkrankungen sind ein erstklassiges Beispiel für ein Forschungsfeld, das stark von der Koordination auf europäischer und internationaler Ebene profitiert und hierfür eine technische Unterstützung benötigt“, erklärt Dr. Holger Storf. Das neue Projekt soll dazu beitragen, die Zersplitterung zu überwinden und Zusammenarbeit zu erleichtern.

Innerhalb des EU-Projekts sollen bereits bestehende Werkzeuge und Programme zusammengefasst und im größeren Maßstab weitergeführt werden. Daten aus Forschung und Klinik, Proben, Prozesse, Wissen und Expertise sollen künftig europaweit geteilt werden. Darüber hinaus soll ein effizientes Modell für die finanzielle Unterstützung aller Arten von Forschung zu Seltenen Erkrankungen – von den Grundlagen, über die Klinik bis hin zum Gesundheitssystem – eingeführt werden. Ziel ist, den wissenschaftlichen Fortschritt zu beschleunigen und damit typische Probleme und fortgesetztes Leiden bei Betroffenen zu reduzieren.

Die Goethe-Universität hat bereits mit verschiedenen erfolgreichen Projekten im Bereich Seltener Erkrankungen zu einer Verbesserung der Situation Betroffener beigetragen. Hervorzuheben ist hier beispielsweise der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (www.se-atlas.de), bei welchem Betroffene, Angehörige oder medizinisches Personal nach Experten oder Selbsthilfeorganisationen suchen können. Ebenso liegt die Koordination und technische Betreuung des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Atemwegserkrankungen (ERN-LUNG) in Frankfurt.